Testul de sânge, numit DELFI (evaluarea fragmentelor de ADN pentru interceptarea timpurie), folosește inteligența artificială pentru a detecta modificările fragmentelor ADN-ului de la celulele canceroase care ajung în fluxul sanguin, cunoscute sub numele de ADN fără celule (cfDNA). „Depistarea precoce a cancerului hepatic ar putea salva vieți, dar testele de screening disponibile în prezent sunt subutilizate și scapă multe tipuri de cancer”, spune Victor Velculescu, coordonatorul studiului, potrivit paginii oficiale a Johns Hopkins Medicine.
În acest studiu, cercetătorii au folosit tehnologia DELFI pe probe de plasmă sanguină obținute de la 724 de persoane din SUA, Uniunea Europeană (UE) și Hong Kong pentru a detecta cancerul hepatocelular (CHC), un tip de cancer la ficat.
Se estimează că la nivel global 400 de milioane de oameni au un risc mai mare de a dezvolta CHC din cauza cirozei provocate de bolile hepatice cronice, inclusiv hepatita virală cronică sau boala ficatului gras (steatoză hepatică) nonalcoolic, conform unei analize la nivel mondial a poverii bolilor hepatice (J. Hepatology, 2019).
„Depistarea precoce a cancerului hepatic ar putea salva vieți, dar testele de screening disponibile în prezent sunt subutilizate și scapă multe tipuri de cancer”, spune Victor Velculescu, MD, Ph.D., profesor de oncologie și co-director al Programului de Genetică și Epigenetică al Cancerului la Johns Hopkins Kimmel Cancer Center, care a condus studiul împreună cu gastroenterologul Zachariah Foda, M.D., Ph.D., studentul Akshaya Annapragada, M.D./Ph.D. și Amy Kim, MD, profesor la Școala de Medicină a Universității Johns Hopkins.
Cum funcționează tehnologia DELFI
Tehnologia DELFI folosește un test de sânge pentru a măsura modul în care ADN-ul este ambalat în nucleul unei celule, studiind dimensiunea și cantitatea de ADN fără celule prezent în sânge. Celulele sănătoase împachetează ADN-ul ca într-un geamantan bine organizat, adică diferite regiuni ale genomului sunt puse cu grijă în diferite compartimente. În cazul unei celule canceroase, este un geamantan dezorganizat, cu fragmente din genom puse la întâmplare. Când celulele canceroase mor, ele eliberează fragmente de ADN într-un mod haotic în fluxul sanguin.
DELFI identifică prezența cancerului prin examinarea a milioane de fragmente de ADN fără celule (cfDNA), adică fragmente de ADN degradate (50 – 200 bp) eliberate în plasma sanguină pentru modele anormale, inclusiv dimensiunea și cantitatea de ADN în diferite regiuni genomice.
Abordarea DELFI necesită doar secvențierea cu acoperire scăzută, permițând acestei tehnologii să fie rentabilă într-un cadru de screening, spun cercetătorii.
Tehnologia DELFI a detectat cancerele hepatice în stadiu incipient, cu o sensibilitate generală – capacitatea de a detecta cu acuratețe un cancer – de 88% și o specificitate de 98%, – aproape niciodată nu a furnizat incorect un rezultat fals pozitiv, în rândul oamenilor cu un risc mediu de cancer.
Cercetătorii spun că următorii pași includ validarea acestei abordări în studii mai mari pentru uz clinic.
Peste 800.000 de persoane sunt diagnosticate cu cancer hepatic în fiecare an, la nivel global și acest tip de cancer este una dintre principalele cauze de deces prin cancer la nivel mondial, potrivit Societății Americane de Cancer.
Studiul a fost publicat pe 18 noiembrie în Cancer Discovery și prezentat la Conferința Specială a Asociației Americane pentru Cercetarea Cancerului: Precizie Prevenire, Detectare Precoce și Interceptare a Cancerului.
Diana Ghimiși
